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我嘅BB啱啱出世冇耐，兒童醫院通知我BB大機會有其中一項遺傳代謝病(中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症)，BB需要留院檢查安排進一步診斷檢測。我記得產前講座醫護人員有講解初生嬰兒代謝病，記得有提及代謝病嘅發病率唔高，但每個BB都有患上代謝病嘅風險，所以BB要從腳底抽取血液做化驗檢測。代謝病好似有好多種，到底係啲咩嚟？父母或者家族史都冇呢種先天性代謝病，到底係咪真係遺傳病嚟…？BB之後會有咩診治安排？係咪會影響一世？

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式。當在我們的身體裡的碳水化合物和糖都不夠用時，我們會分解脂肪轉換為能量。中鏈醯輔酶A去氫酶(Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase)是分解脂肪代謝過程其中一個酵素。若體內缺少中鏈醯輔酶A去氫酶，將使得脂肪代謝無法進行順利，因而導致部分分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。
香港政府2015年推出初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，由醫管局與衞生署一起執行。由於計劃取得成效，當局決定將其恆常化，涵蓋24種代謝病，如楓糖尿病、苯丙酮尿症等。
醫生會就不同的疾病作相應的檢查和治療，家長可直接問醫生BB的情況，有需要會作長期覆診並跟進。
病童一般可透過調整飲食及藥物治療控制病情，健康成長。

以上資料由香港過敏協會提供，經香港大學名譽助理教授及過敏協會主席何學工醫生審批！