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男BB啱啱出世，48小時都冇便便，送咗入兒童深切澸療部，遲啲做切片病理分析，睇落似巨結腸嘅症狀，唔知點算好，請問醫生可以講多少少巨結腸嘅資訊，例如成因等等，因為我問過我屋企人佢哋都冇巨腸症嘅家族性遺傳，所以係咩原因引發巨結腸？

如果新生嬰兒在出生後 48 小時內不排便，連胎糞也延遲排出，加上有嘔吐或腹部鼓脹等病徵，醫生會考慮BB可能患上先天性巨結腸。 

先天性巨結腸在男性中更為常見，症狀因病情的嚴重程度而異。大部分患者的症狀會在出生後幾天內出現，但有些較輕微的患者，會到年齡較大時才明顯，先天性巨結腸很少在成年後才首次得到診斷。 

先天性巨結腸是一種累及大腸（結腸）並引起排便障礙的病症，是嬰兒大腸肌層缺失神經細胞，以致未能刺激腸道肌肉來幫助糞便在大腸中移動，糞便會停留在大腸中引致積聚並導致腸道堵塞。 

目前尚未清楚是什麼原因導致先天性巨結腸。有些與家族遺傳有關，而有些可能與基因突變有關令腸內的神經細胞不能完全形成。 

治療方案是通過手術繞過或切除結腸的病變腸道。 

現階段，要等到切片病理分析報告結果，以確定神經細胞是否缺失，才確診是否患上巨結腸。 

 以上提供的資料，只作參考用途！   

以上資料由註冊護士整理，經香港大學名譽助理教授劉慧思醫生審批！