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仔仔今年已經五歲，前排幫佢冲涼，摸到佢兩邊鎖骨有一邊係尖尖地咁凸出咗。仔細同家姐對比，發覺阿仔左右鎖骨嘅形狀確實係生得唔同。好奇上網一查，竟然好似符合鎖骨顱骨成骨不全症入面鎖骨缺陷呢項病症，但老公同我都無同骨相關嘅家族遺傳病史。想請問專家仔仔呢個發育表現算唔算係發育不完全？五歲小朋友鎖骨發展正常應該係點呢？有無咩辦法可以判斷到佢係咪真係有鎖骨顱骨成骨不全症？萬一真係我又可以點做啊？

顱骨鎖骨發育不全症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。此症會導致頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才開始骨化，甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。約2/3患者有家族遺傳。

現家長摸到５歲仔仔兩邊鎖骨有一邊係尖尖地咁凸咗，而且左右鎖骨嘅形狀確實係生得唔同而擔心。

從理論上講，人的左右兩側是對稱的，但並不是絕對對稱，因而兩邊會有一定的差異。建議帶小朋友好去看兒科醫生作體檢，或有需要照X光，作明確的診斷和需要跟進治療與否？

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以上資料由註冊護士整理，經香港大學名譽助理教授及過敏協會主席何學工醫生審批！